12月25日，一台跳动沪京两地的特别手术在上海市儿童病院顺利遣散。8岁女童小染（假名），虽天生捎带46，XX女性染色体，体内却藏着卵睾组织，等于体内既有卵巢组织又有睾丸组织，这让她的成长之路布满障碍。幸运的是，上海与北京群众团队联手，不仅为她精确厘清女性性别身份、切除特别组织，更同步为她冻存了珍稀的卵巢组织——这台国内首例性发育特别儿童生养力保存诊治，为这个饱受荒僻病困扰的家庭，推开了通往平素生计的但愿之门。

荒僻病例确诊

小染年仅8岁4个月，自出死后便发现外阴长出了一个“小阴茎”，外生殖器呈女性外不雅但出现男性化特征。1岁7个月时，家长带其初次就诊上海市儿童病院，染色体搜检细则为女性平素染色体核型46，XX，进一步搜检后最终诊断为卵睾型性发育特别（卵睾型DSD）——患儿体内一侧为卵睾组织（上司睾丸、下级卵巢），另一侧为卵巢组织，属于临床荒僻病例。

跟着患儿成长，阴蒂肥硕症状执续加剧，从1厘米增至2厘米，这让小染在校园生计中刻意藏匿上茅厕等集体场景，热情压力日渐突显。是时辰阐发最终的赡养性别了，上海市儿童病院性发育疾病临床诊治接洽中心李嫔栽种团队立时组织多学科（MDT）询查，逼近内分泌科、泌尿外科、分子实验室、病理科等多领域群众诊断。

诊断中，内分泌科副主任医生周莎莎详备呈报了患儿病情。据先容，小染近期复查知道睾丸功能已低下，而热情评估效果辅导其女性化占上风，自我性别理会为女孩，家长也明确但愿继续按女性赡养。从医学角度而言，按女性赡养合乎患儿46，XX染色体性别，且其体内存在子宫及卵巢组织，具备月信周期和生养的潜在可能。该诊治有缱绻最终经病院伦理委员会审核通过，细则履行女性外生殖器整形手术、切除睾丸组织，并同步开展卵巢生养力保存，把“一次手术”升级为“一世守护”，信得过作念到了为性发育特别疾病患者提供全生命周期的医疗管事。

同步开展生养力保存

与惯例性发育特别手术不同，这次诊治的中枢革命点在于“诊治与生养力保存同治安行”。磋商到患儿右侧卵睾组织下级存在平素卵巢组织，而另一侧卵巢发育较差，为最猛进程保险其将来生养职权，上海市儿童病院性发育特别临床诊治接洽中心主任李嫔栽种，终点邀请国内“冻卵第一东谈主”、北京妇产科病院泰斗群众阮祥燕栽种团队跨院合作，开展卵巢组织冷冻保存。

12月25日，由上海市儿童病院泌尿外科主任医生吕逸清主刀，手术精确凿除了小染右侧特别卵睾组织，同期完整取出下级平素卵巢组织。为保险卵巢组织活性，北京妇产科病院团队提前在手术室等候，将取出的卵巢组织立即放入含特别保护液的专用转运箱，全程守护4~8℃恒温并及时监控。据阮祥燕栽种先容，转运液、冷冻保护液等均吸收国度发明专利技能，可确保卵巢组织在24小时转运历程中活性竣工，团队已完成900多例卵巢组织保存，55例移植一齐顺利，部分患者已顺利养育下一代，关联词像这么卵睾性发育特别的病例履行卵巢组织冻存在国内尚属首例。

“孩子年齿小，卵巢内的卵泡虽未发育闇练，但卵泡数目富饶，此时冻存价值极高。”阮祥燕栽种评释，卵巢组织冻存终点于为患儿留存“生养种子”，将来若其体内留存的卵巢功能衰败，可在10岁后（芳华期前后）将冻存的卵巢组织分批移植回体内，借助下丘脑-垂体轴的激素刺激，让卵巢组织复原功能，保险雌激素分泌和生养智商。患儿父亲在术后开心地暗示，最大的期待等于孩子能领有健康的热情，像平素女孩雷同生计。

国内首例冲破

经过40分钟精密操作，手术顺利完成，冷冻保存的卵巢组织也立时启航转运至北京妇产科病院卵巢组织冻存库。行动国内首例性发育特别儿童生养力保存手术，这次实际填补了关系领域空缺。上海市儿童病院性发育疾病临床诊治接洽中心主任李嫔指出，以往这类病例诊治多仅存眷性别转换，淡薄生养力保护，好多患儿跟着成长面对卵巢功能短缺的风险，最终丧失生养智商。

据了解，上海市儿童病院性发育疾病临床诊治接洽中心领有寰宇独一的内分泌与泌尿外科共同诊治的特别病房，累计接诊性发育特别病例超万例，其中46，XXDSD这类荒僻病例达80余例。李嫔暗示，这次手术的顺利为其他性发育特别患儿卵巢生养力保护提供了可模仿的诊治形势。将来，团队将对患儿进行恒久随访，监测卵巢功能及激素水平，同期探索将生养力保存技能哄骗于特纳概述症等更多关系疾病的诊治，让更多患儿受益。

中国健康解决协会生养力保护分会常务副总处事顾晓东主任全程参与诊断，他合计，沪京两地顶尖群众的跨院合作，不仅结束了医疗技能的上风互补，更构建了“土产货手术+他乡保存”的高效诊疗步地，大幅裁汰了患者就医资本。